胚胎著床前遺傳篩檢 (PGS)

通过选择染色体正常的胚胎成功怀孕并保证婴儿健康

用于非整倍性的植入前基因筛查（PGS）是一项强大的遗传测试，可以在IVF治疗期间对胚胎进行筛查，以筛查染色体的异常数字。在转移前，先对小型胚胎活检进行PGS，并鉴定哪些胚胎在染色体上正常。染色体正常的胚胎最有可能发育至足月并作为健康婴儿出生。PGS测试可帮助医师和患者确定要移植的胚胎。

该程序使我们能够分析所有24种染色体类型，以便在植入前消除胚胎非整倍性的可能性。

PGS提供对所有24种染色体类型的全面分析：两个性染色体（X和Y）和其他22个非性染色体。通常，每个人类细胞中有23对染色体。染色体数目的数字变化称为非整倍性。非整倍性是造成大多数自然流产的原因，并可能导致活产婴儿的先天缺陷和智力低下。大多数类型的非整倍性与生命不相容。由非性别染色体非整倍性引起的最常见的综合症是唐氏综合症，爱德华兹综合症和帕陶综合症。非整倍性通常不遗传，可以涉及任何染色体。然而，随着母亲年龄的增长，胚胎成为非整倍体的可能性也会增加。

PGS有什么好处？

当使用显微镜研究时，大多数异常胚胎与正常胚胎没有区别。因此，正常的胚胎外观不能用于评估染色体异常。对于年龄在30岁以上的女性，染色体异常的风险明显高于年轻女性。有反复流产或反复植入失败史的女性，或曾怀孕且染色体异常的女性，或精子分析异常的男性，也可能会产生较高比例的异常胚胎。

通过选择正常染色体上的特定胚胎来提高您的生殖成功

PGS对染色体异常的主要好处包括增加着床率，减少流产率和增加分娩健康婴儿的机会：

增加着床率：某些染色体异常的胚胎将无法植入女性子宫。因此，通过转移染色体正常的胚胎，使用阵列的PGS可以提高植入率。

流产率降低：在一般人群中，所有临床怀孕中有20％流产，大约一半是染色体异常。由于PGS评估染色体数目的数字变化和较大的染色体失衡，因此不会转移具有染色体异常的胚胎。因此，尤其是在高危人群中，PGS降低了流产的风险。

分娩健康婴儿的机会增加：一些怀孕的染色体异常会导致多个严重异常的孩子出生。因此，PGS可以通过协助医师识别染色体健康的胚胎进行移植，从而增加分娩健康婴儿的机会。这些情况也可以在妊娠后期通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术检测出来。

谁应该使用PGS测试？

超过50％的自然流产是由染色体异常引起的。一些先天缺陷是由染色体异常引起的，随着年龄的增长，生有染色体异常孩子的风险也会增加。患有非整倍性胚胎的风险较高的夫妇应考虑使用PGS检测。这些人群包括：

• 35岁以上的女性
• 几次因未知原因自发流产的夫妇
• 几个IVF周期未怀孕的夫妇
• 精子浓度低的男人
• 先前有染色体异常妊娠的夫妇

这些夫妇中染色体正常的胚胎的选择大大降低了流产的风险并提高了繁殖成功率。

延迟生育（高产年龄）

生活节奏使越来越多的妇女在生育能力降低后决定成为母亲。一个女人出生时有一定数量的卵，并且生孩子的能力在其一生中会下降，部分原因是随着年龄的增长，染色体异常的机会也会增加。大多数染色体数目不正确的胚胎在怀孕的前三个月中无法植入或携带失败。生育力的下降是逐渐的，但是许多医疗服务提供者认为，染色体异常的风险在35岁或35岁以上是显着的。活产婴儿中的染色体异常会导致唐氏综合症（21号染色体的三个副本，而不是两个的23个副本），爱德华兹综合征和Patau综合征。

多次流产

由于随机（从头）染色体异常，约有50％的自然流产发生在孕早期。对这些夫妇的PGS研究显示，有65％的胚胎染色体异常，而在15％的夫妇中，所有胚胎染色体均异常。PGS评估所有24条染色体以检测任何数字染色体异常。

反复植入失败

有时，即使卵子成功受精并正常发育，也无法将其植入子宫。这被称为植入失败，可能由于子宫或胚胎本身的异常而发生。如果染色体异常影响胚胎的生存能力，那么选择染色体正常的胚胎将增加植入和持续妊娠的机会。对于经历反复植入失败的夫妇，预计约有65％的胚胎异常。

艾微芙生殖医学中心推出NGS的新型PGS

下一代测序是用于DNA分析的模拟技术的基于“数字”序列的替代方法。凭借其出色的数据和可扩展性，它使我们能够以前所未有的水平研究染色体。

NGS为PGS提供了一种新方法，其优势包括：

技术改进

1) 最先进的技术：
可通过对胚胎进行完整的基因组测序来获得更详细的遗传信息。

2) 高分辨率：
可以检测胚胎上的节段非整倍性（缺失/重复）。

可以使用相同的方法将这种技术用于不同的适应症，例如易位，以及将来用于单基因疾病。

3) 高精度：
NGS的PGS达到98％的精度。

4) 临床效果的改善：
由于NGS技术的动态范围更高，因此提高了镶嵌和分段异常的检测能力。

成本效率

NGS为冷冻胚胎的PGS提供了一种更具成本效益的方法。

艾微芙生殖医学中心为NGS提供的PGS提供有竞争力的定价策略，使所有患者都能负担得起PGS治疗并从中受益。

艾微芙生殖医学中心进行PGS测试的优势是什么？

• 对所有24条染色体的综合分析
• 获得美国遗传咨询委员会认证的经验丰富的遗传咨询师
• 高级团队负责分析每个胚胎的结果以及所有结果报告上的双重签名
• 低响应者的银行/分批计划
• 专有的胚胎活检缓冲液经配制可最大化DNA扩增产量
• 在每种情况下都非常灵活。我们了解每个患者都是独一无二的
• 可定制的报告，包括或掩盖了满足患者需求的染色体
• 实验室主任或经理提供24/7电话服务
• 提供胚胎学家现场培训
• 保证出色的客户服务