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產前診斷十二指腸閉鎖

艾微芙國際生殖醫學中心主治醫師-吳依誠醫師

十二指腸閉鎖(congenital duodenal atresia)
　　是胚胎時期，腸管空泡化不全所引致，屬腸管發育障礙性疾病。病兒可伴有其他發育畸形，懷孕期間的媽媽務必要定期作產前檢查，如果發現有異狀，一定要與醫師討論後續處理事宜。

不可忽視！小腸閉鎖症
　　十二指腸狹窄或是閉鎖是新生兒腸阻塞最主要的原因，也是能被產前診斷的最常見的胃腸道異常之一；大約佔了活產兒萬分之一的機率。通常閉鎖比狹窄更常見。大部分的這些狀況都是偶發性的。十二指腸阻塞最早可以在妊娠20週的時候診斷出來，双氣泡" double bubble " sign 的特徵是產前超音波最主要的發現，但是大部分的個案都在第三孕期才因為羊水過多而發現。
　　如果懷疑是這個診斷，必須密切超音波追蹤以確定診斷，因為有30%的機率是唐氏症。超過一半有十二指腸閉鎖的胎兒會合併其他的先天性異常。約有25%的十二指腸閉鎖會合併先天性心臟病，其中最常見的是心房或心室中隔缺損。其他合併的異常還有環狀胰臟，食道閉鎖，食道氣管瘻管，生殖泌尿道異常，以及胰臟膽道異常。

做好產前檢查，預防胎兒疾病
　　如果產前超音波的診斷懷疑是十二指腸閉鎖，孕婦應當接受羊膜腔穿刺檢查，因為很高的發生率是跟染色體異常有關。即使在染色體正常的狀況下也應該接受胎兒心臟超音波去評估是否合併先天性心臟異常。

　　十二指腸閉鎖常會併發羊水過多，羊水過多就容易造成早產。大約有40%到50%的出生嬰兒是早產兒，而且出生體重較輕( small for gestational age )，造成新生兒死亡的案例大多數是合併複雜性先天心臟缺陷。值得慶幸的是因為外科手術的進步，使得嬰兒的存活率大幅提高 ( from 68% in 1968 to 95% in 1993 )。去年甚至有研究發現手術後存活率高達98.2%。 J Ultrasound Med 2016 35(9):1931~8