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胚胎植入前遺傳篩檢(PGS)可以提高首次植入的懷孕率與活產率

艾微芙國際生殖醫學中心醫療總監　盧　凡醫師

　　「高齡」是人工生殖技術上的關鍵瓶頸原因在於卵巢庫存衰退與卵子品質低落會影響胚胎的育成並增加染色體的異常。胚胎染色體異常是人類最常見的遺傳問題會導致著床率下降、流產率提高、先天缺陷風險上升。根據大規模的數據顯示在試管嬰兒療程中所得到的胚胎約有一半屬於染色體異常。胚胎植入前遺傳篩檢 ( PGS ) 就是為了能夠改善這個問題而發展出來的技術可以在植入前將染色體異常的胚胎先行排除避免非必要的無效植入但是由於 PGS 需要接受侵入性的胚胎切片而且檢驗費用不斐所以這項檢查的效益評估與應用層面仍有部分爭議。

　　PGS 1.0版是於1990年代啟用利用螢光原位雜合技術 ( FISH ) 檢測極體或早期胚胎的染色體然而受限於檢驗效率與準確度此項檢查的應用成效始終存在疑慮。 PGS 2.0 版是於 2008 年後隨著單細胞全基因組測序技術的出現利用比較性全基因體定量分析 ( aCGH ) 與次世代基因定序 ( NGS ) 的方法對於 24 對染色體能提供更精確的檢測不但讓試管嬰兒有更佳的臨床結果縮短了達到懷孕所需時間更重要的是提升了健康活產的比率。

　　美國康乃爾大學於 2016 年進行一項回溯性世代研究比較接受 PGS 植入染色體正常胚胎 ( 274 例)與未接受 PGS 植入新鮮胚胎( 863 例)的懷孕成果。研究發現超過37歲的個案若經過PGS篩選後植入一個胚胎的臨床懷孕勝算比可達 3.86 倍活產率勝算比可達 8.2 倍若植入經 PGS 篩選後的二個胚胎則臨床懷孕勝算比可達 9.91 倍活產率勝算比可達 8.67 倍由此得知高齡個案 ( >37 歲) 者接受 PGS 可以有效提升臨床懷孕率與活產率。

　　西班牙瓦倫西亞大學也於 2017 年發表一篇由多家生殖醫學中心共同參與之前瞻隨機性研究評估高齡婦女 ( 38~41歲) 採用PGS的臨床價值。共計 205 名個案分成接受 PGS 的實驗組 ( 100 個案) 與未接受 PGS 的對照組 ( 105 個案)比較第一次植入的施術統計。結果顯示接受 PGS 後達到活產所需要植入次數較少、流產率降低、活產率提高、達到懷孕的所需時間較短表示高齡婦女接受胚胎植入前染色體檢查可以提供較優良的成果。

　　值得一提的是根據這兩篇研究顯示若以每次取卵當成比較基準的累計臨床懷孕率與活產率二者並無明顯差異。也就是說 PGS 的主要功用在於去蕪存菁的除錯可以顯著提高高齡婦女首次植入成功率若經濟不勝負荷或擔心侵入性檢查而未接受 PGS 者經由植入植入再植入仍有機會達到等同 PGS 的成果。若以棒球術語來做對照就是未接受 PGS 的高齡婦女之三振率(未懷孕)與殘壘率(流產)會較高而接受 PGS 可以提高首打席的上壘率(懷孕)與打點率(活產)。

　　PGS 的終極目標是利用胚胎篩選後希望只要植入一個染色體正常的胚胎就有較高的機率能夠得到健康單胞胎活產。根據目前研究證據顯示高齡婦女 (> 37 歲)接受 PGS 可以有效提升臨床懷孕率與活產率具有最大的投資效益。