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最新人工生殖技術：胚胎植入前遺傳篩選

艾微芙國際生殖醫學中心實驗室 陳慶鴻主任

　　在過去的20年，胚胎著床前遺傳診斷（PGD）已經在世界各地的試管嬰兒中心被廣泛臨床使用，透過切片的技術將卵子受精前的第一極體、受精後所形成的第二極體、早期分裂第三天具有6-8胚葉細胞的胚胎取出1-2個胚葉細胞或第五、六天形成的囊胚滋養層細胞（Trophectoderm biopsy）取出5-10個細胞，進行螢光雜交染色體分析FISH、PCR或序列分析，主要應用於基因遺傳疾病與染色體異常。

　　最新的技術胚胎著床前遺傳篩選（PGS）是延伸使用PGD的切片技術，臨床上，許多胚胎在體外培養的分裂過程發生染色體異常，導至無法順利著床懷孕，因此利用PGS幫助進行試管嬰兒的夫妻篩選出正常染色體的胚胎進行植入，已應用於高齡產婦、反覆性流產、反覆植入失敗與嚴重的男性不孕症等。

　　最近的隨機對照試驗（RCT）發現，PGS在早期分裂胚胎的篩選應用上，無法提高活產率，主要的因素在於從早期分裂胚胎的胚葉細胞切片，可能會因為鑲嵌體（Mosaicism）的存在而不能真正反應出其它胚葉細胞的真實狀況，因此需要進一步的研究與證實；而在極體切片上，只能分析來自於母源的染色體問題，對於父源可能產生的染色體問題無法進行篩選分析，因此囊胚的滋養層細胞切片，提高PGS在臨床使用的可行性，儘管在技術上要求很高，除了必須建立在良好的囊胚培養技術以外，還必須有將切片後的囊胚玻璃化冷凍（Vitrification）與成功解凍存活的經驗與技巧，但是實務上已經有非常成功的使用經驗，也大大地降低可能誤判的機率。研究發現，利用囊胚期滋養層細胞切片技術進行PGS分析發現，雖然囊胚也有鑲嵌體的問題，但是相較於早期分裂的胚胎發生機率更低，且切片後並不會影響囊胚的存活率。

　　因此，在胚胎染色體篩選使用PGS的最佳策略是利用囊胚期滋養層細胞切片與全基因體晶片分析aCGH，並搭配玻璃化冷凍，挑選出正常染色體的胚胎，再進行解凍植入。此外，最具吸引力的是更快的遺傳分析技術正在發展，只需要在3-4個小時內即可完成，讓篩選後的囊胚可以直接新鮮植入。

◆囊胚的滋養層細胞切片搭配PGS能帶給我們：
　　1.　 避免植入不會著床的胚胎。
　　2.　 避免冷凍異常胚胎。
　　3. 　提高懷孕率與活產率。
　　4. 　降低流產率與懷有染色體異常寶寶。
　　5. 　能有效的執行eSET。
　　6. 　經歷多次試管嬰兒失敗客戶的新資訊。