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訂做一個健康寶寶-淺談胚胎著床前基因診斷

艾微芙國際生殖醫學中心 主任暨機構主持人 楊文瑞 醫師

現代人普遍晚婚，加上壓力大、作息不正常，導致不孕症比例增高，進而需要做試管嬰兒的機率也增加。許多進行試管嬰兒療程的夫妻都會詢問，是否能在胚胎植入之前，就先知道這顆胚胎染色體是否正常？答案是可以的！

　　由於基因晶片技術的發展，使得胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders (PGD/PGT-M) 胚胎著床前基因篩檢(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGS/PGT-A) 應運而生。PGT-M是一種懷孕前遺傳診斷技術，用於家族性遺傳疾病病人試管嬰兒療程中，胚胎植入之前所施行的基因診斷，可避免產下患有與上一代相同遺傳疾病的後代。PGT-A則是針對一般做試管嬰兒療程的病人，利用基因晶片篩檢出健康胚胎，再植入母體內以減少流產，增加懷孕率。

　　早期PGT-M使用最廣泛的是螢光原位雜交法(FISH)，因為操作方法簡便，省時又經濟，判讀容易，而且檢驗探針試劑已量產，非常適合大小人工輔助生殖機構使用，但其缺點為容易有雜訊，且判讀基因片段較小，易造成誤差，故而近年來較少使用。

　　由於基因檢測技術的進步，次世代定序(Next Generation Sequencing , NGS) 已逐漸取代基因體微陣列分析法(array CGH)成為PGT-M與PGT-A的主流技術，利用NGS技術⼀次檢視胚胎的46條染色體有無異常，醫師能選擇合適的胚胎植入母體，降低因胚胎染色體異常所導致的流產或早產，提高懷孕成功率。

而哪些婦女建議做胚胎著床前基因診斷呢?
(1) 重覆性流產的婦女。
(2) 年齡大於38歲之高齡婦女。
(3) 反覆試管嬰兒失敗超過三次以上。
(4) 曾經生育染色體不正常胎兒，例如重度海洋性貧血、肌肉萎縮等遺傳性疾病家庭。
(5) 極度精蟲稀少及無精症需要經由副睪或睪丸採取精蟲加上卵細胞質內精蟲顯微注射(ICSI) 才能得到胚胎的患者。

　　根據研究顯示，不論年齡，只要有染色體正常的胚胎，即使只植入1顆，其1次懷孕率可達百分之70而活產率可達百分之50，因而透過PGT-A及PGT-M，可大幅降低流產率，提高活產率，讓您抱回一個健康寶寶。